News

26/11/2019 10.51

Screening prenatale in sicurezza con il test non invasivo sul DNA fetale


Vanadis®, il NIPT innovativo creato da PerkinElmer arriva gratuitamente in Puglia

“Screening prenatale in sicurezza con il test non invasivo sul DNA fetale”: il laboratorio Mardighian di Mesagne offre gratuitamente il servizio alle gestanti.

Il 29 Novembre 2019 alle ore 18:00 presso il Palazzo Nervegna di Brindisi, il laboratorio Mardighian di Mesagne presenterà la tecnologia Vanadis®, la piattaforma automatizzata di screening prenatale non invasivo (NIPT) di PerkinElmer per l'individuazione di anomalie cromosomiche.
La partnership è presentata dal Dott. Sergio Carlucci, biologo e specialista in Genetica Umana, responsabile del Settore Specialistico di Cito-Genetica Umana del Laboratorio Mardighian e promotore da molti anni nel sud Italia della diagnosi prenatale non invasiva.
Essa prevede la possibilità, per le donne in gravidanza tra la decima e dodicesima settimana, di effettuare gratuitamente, con il contributo del Laboratorio Test di Modena e di PerkinElmer Spa, uno screening del DNA fetale circolante nel sangue materno per un approccio responsabile circa la possibilità di conoscere la presenza di cromosomopatie.
Il laboratorio Mardighian, grazie alla partnership con PerkinElmer Spa, sarà sul territorio pugliese il primo laboratorio privato convenzionato ad offrire gratuitamente il test dal 1 dicembre 2019 al 30 aprile 2020. Dopo tale periodo si impegnerà comunque a mantenere il test ad un prezzo contenuto ed accessibile a tutte le gestanti.

PerkinElmer, azienda leader nello screening prenatale e neonatale, ha sviluppato questo innovativo sistema NIPT, basato su un flusso di lavoro automatizzato dalla provetta primaria al risultato finale.

A differenza delle tecnologie NIPT esistenti, che richiedono piattaforme più complesse come il sequenziamento o i microarray, la piattaforma NIPT Vanadis® è la prima progettata per analizzare in maniera estremamente accurata e precisa specifici frammenti di cfDNA.
“Questo esame – spiega il Dott. Carlucci – è fruibile dalle donne in gravidanza a partire dalla decima settimana indipendentemente da fattori di rischio genetico quali l’età. Tale esame, preceduto da accurata anamnesi ed una consulenza genetica, analizza il DNA fetale libero circolante isolato da un campione di sangue materno, valuta la presenza di aneuploidie fetali comuni in gravidanza, quali quelle relative al cromosoma 21 (Sindrome di Down), al cromosoma 18 (Sindrome di Edwards), al cromosoma 13 (Sindrome di Patau).
Il test Vanadis® è affidabile perché ha una sensibilità superiore al 99,9% nel rilevare la Trisomia del cromosoma 21, superiore al 99% per le Trisomie 13 e 18. La percentuale di falsi positivi è inferiore allo 0,1%.

Il test, ricorda il Dott. Carlucci, è un esame probabilistico e fornisce una stima della presenza di patologie cromosomiche fetali, non è invasivo, va ad affiancare il cosiddetto test Combinato o Bitest che invece presenta una sensibilità intorno al 90% nello screening delle trisomie ed un relativamente elevato numero di risultati falsi positivi (5%) che conducono a procedure invasive non necessarie, ma non tale da poter effettuare la diagnosi di malattia.

Associata a questo, l'ecografia fetale che guarda con particolare attenzione alla misurazione della translucenza nucale (NT), rimane importantissima come anche raccomandato dalle linee guida ministeriali e della Società Italiana di Genetica Umana (S.I.G.U.).

Pertanto, un esito di “positività” va verificato con la diagnosi prenatale invasiva tradizionale (villocentesi o amniocentesi) ed in questi casi il Laboratorio offrirà gratuitamente l’esame citogenetico fetale. D’altro canto, la grande maggioranza delle coppie che si sottopongono al test riceve un esito di “negatività” e vengono quindi tranquillizzate senza dover ricorrere a metodiche diagnostiche invasive, riducendo il rischio di perdite fetali ad esse connesse.

L’importante è comunque dare le informazioni in maniera corretta, tenendo conto di tutti i possibili percorsi da seguire, evitando di dare per scontato che il riscontro di un’anomalia genetica equivalga a una condanna inesorabile.

Prenderanno parte all’incontro Michele Emiliano (Presidente Regione Puglia), Dott. Arturo Oliva (Presidente Ordine dei Medici di Brindisi), Dott. Giuseppe Romano (Presidente Commissione alla Sanità) e numerose figure istituzionali in ambito politico sanitario.

Istruzioni Ritiro Referti on line

1) Inserire negli spazi predisposti il codice utente e il proprio codice fiscale.

2) Fare click sul bottone [Scarica] e consentire il download del file.

3) Il file ricevuto è in formato ZIP aprirlo nei modi convenzionali e immettere la password di referto (rispettando le lettere minuscole e maiuscole) per leggerne il contenuto in formato PDF.

Il servizio di ritiro dei Referti di Laboratorio è disponibile per gli utenti che al momento della richiesta hanno esplicitamente autorizzato di avvalersi di questa modalità.
Potete eseguire il ritiro elettronico del vostro referto se siete in possesso del foglio con le credenziali rilasciato al momento dell’accettazione ovvero presentazione della ricetta. Dopo 30 giorni dalla data di emissione non sarà più possibile il ritiro elettronico e bisognerà ritirare il referto presso il laboratorio.


Get Adobe Reader


Esenzioni dal Ticket

Dal 2 maggio 2011 sono cambiate le modalità per ottenere l'esenzione, per condizione economica, dal pagamento della quota di partecipazione alla spesa sanitaria (ticket), per le prestazioni specialistiche ambulatoriali.
Non cambiano i criteri che danno diritto all'esenzione, cambia solo il metodo con il quale si certificano le esenzioni per reddito: gli attestati di esenzione per condizioni economiche con codice E01, E02, E03 ed E04 non sono più validi a far data dal 30 aprile 2011.

Dal 2 maggio 2011 i medici di famiglia (medici di medicina generale e pediatri di libera scelta) indicano la condizione di esenzione per reddito sulle ricette, rilevandola da uno specifico elenco fornito dal Sistema nazionale "Tessera Sanitaria".

Gli assistiti che godono di tali esenzioni dovranno verificare presso il proprio medico di famiglia, o presso il Distretto Sanitario di appartenenza, la presenza del proprio nominativo in tale elenco.

Gli assistiti che non risultano inseriti in tali elenchi, ma che ritengono di possedere i requisiti per avere i benefici previsti per i codici E01- E02 - E03 ed E04, dovranno recarsi presso gli uffici distrettuali dell'ASL di appartenenza per rendere un'autocertificazione e ottenere l'attestato di esenzione.

Ogni anno, entro il 31 marzo, il Sistema nazionale "Tessera Sanitaria" renderà disponibile ai medici l'elenco degli esenti per condizione economica. Pertanto, dal 1° Aprile di ogni anno i cittadini che non saranno presenti nel nuovo elenco e che riterranno di avere i requisiti per il diritto all'esenzione ticket di cui ai codici E01, E02, E03, E04, dovranno recarsi presso gli uffici distrettuali della propria ASL.

COSA DOVRÀ FARE L'ASSISTITO ESENTE CON CODICE E01, E02, E03, E04?
Gli assistiti con codici di esenzione E01, E03, E04, ove ancora in possesso delle condizioni che ne danno diritto, sono automaticamente inseriti negli elenchi forniti dal Sistema nazionale "Tessera Sanitaria", poiché questo sistema considera i dati dell'anagrafe tributaria e dell'INPS.
Gli assistiti con codice di esenzione E02, se ancora in possesso delle condizioni che ne danno diritto, devono rendere un'autocertificazione presso gli uffici distrettuali dell'ASL di appartenenza, per poter essere inseriti negli elenchi degli esenti ed ottenere l'attestato di esenzione.
All'atto della prescrizione da parte del medico di famiglia, l'assistito (o altri che per esso ne abbia titolo, ad esempio il genitore per il minore) richiede l'indicazione sulla ricetta del codice di esenzione per condizione economica: il medico prescrittore, verificata la presenza del nominativo dell'assistito nell'elenco fornito dal Sistema nazionale "Tessera Sanitaria", riporta il codice di esenzione sulla ricetta. Se il nominativo dell'assistito non è presente nell'elenco, il medico non può indicare alcun codice di esenzione sulla ricetta: pertanto, barra la casella N (nessuna esenzione) ed invita l'assistito a recarsi presso gli sportelli distrettuali dell'ASL di competenza per rendere l'eventuale autocertificazione ed ottenere l'attestato di esenzione.

Si ricorda che l'autocertificazione dovrà essere resa dall'interessato (o da chi per esso ne ha titolo) munito di valido documento d'identità e della Tessera Sanitaria.

Per maggiori informazioni clicca qui e qui su www.sanita.puglia.it