Screening prenatale in sicurezza con il test non invasivo sul DNA fetale
Vanadis®, il NIPT innovativo creato da PerkinElmer arriva gratuitamente in Puglia
“Screening prenatale in sicurezza con il test non invasivo sul DNA fetale”: il laboratorio Mardighian di Mesagne offre il servizio alle gestanti.
Il 29 Novembre 2019 alle ore 18:00 presso il Palazzo Nervegna di Brindisi, il laboratorio Mardighian di Mesagne presenterà la tecnologia Vanadis®, la piattaforma automatizzata di screening prenatale non invasivo (NIPT) di PerkinElmer per l'individuazione di anomalie cromosomiche.
La partnership è presentata dal Dott. Sergio Carlucci, biologo e specialista in Genetica Umana, responsabile del Settore Specialistico di Cito-Genetica Umana del Laboratorio Mardighian e promotore da molti anni nel sud Italia della diagnosi prenatale non invasiva.
Essa prevede la possibilità, per le donne in gravidanza tra la decima e dodicesima settimana, di effettuare gratuitamente, con il contributo del Laboratorio Test di Modena e di PerkinElmer Spa, uno screening del DNA fetale circolante nel sangue materno per un approccio responsabile circa la possibilità di conoscere la presenza di cromosomopatie.
PerkinElmer, azienda leader nello screening prenatale e neonatale, ha sviluppato questo innovativo sistema NIPT, basato su un flusso di lavoro automatizzato dalla provetta primaria al risultato finale.
A differenza delle tecnologie NIPT esistenti, che richiedono piattaforme più complesse come il sequenziamento o i microarray, la piattaforma NIPT Vanadis® è la prima progettata per analizzare in maniera estremamente accurata e precisa specifici frammenti di cfDNA.
“Questo esame – spiega il Dott. Carlucci – è fruibile dalle donne in gravidanza a partire dalla decima settimana indipendentemente da fattori di rischio genetico quali l’età. Tale esame, preceduto da accurata anamnesi ed una consulenza genetica, analizza il DNA fetale libero circolante isolato da un campione di sangue materno, valuta la presenza di aneuploidie fetali comuni in gravidanza, quali quelle relative al cromosoma 21 (Sindrome di Down), al cromosoma 18 (Sindrome di Edwards), al cromosoma 13 (Sindrome di Patau).
Il test Vanadis® è affidabile perché ha una sensibilità superiore al 99,9% nel rilevare la Trisomia del cromosoma 21, superiore al 99% per le Trisomie 13 e 18. La percentuale di falsi positivi è inferiore allo 0,1%.
Il test, ricorda il Dott. Carlucci, è un esame probabilistico e fornisce una stima della presenza di patologie cromosomiche fetali, non è invasivo, va ad affiancare il cosiddetto test Combinato o Bitest che invece presenta una sensibilità intorno al 90% nello screening delle trisomie ed un relativamente elevato numero di risultati falsi positivi (5%) che conducono a procedure invasive non necessarie, ma non tale da poter effettuare la diagnosi di malattia.
Associata a questo, l'ecografia fetale che guarda con particolare attenzione alla misurazione della translucenza nucale (NT), rimane importantissima come anche raccomandato dalle linee guida ministeriali e della Società Italiana di Genetica Umana (S.I.G.U.).
Pertanto, un esito di “positività” va verificato con la diagnosi prenatale invasiva tradizionale (villocentesi o amniocentesi) ed in questi casi il Laboratorio offrirà gratuitamente l’esame citogenetico fetale. D’altro canto, la grande maggioranza delle coppie che si sottopongono al test riceve un esito di “negatività” e vengono quindi tranquillizzate senza dover ricorrere a metodiche diagnostiche invasive, riducendo il rischio di perdite fetali ad esse connesse.
L’importante è comunque dare le informazioni in maniera corretta, tenendo conto di tutti i possibili percorsi da seguire, evitando di dare per scontato che il riscontro di un’anomalia genetica equivalga a una condanna inesorabile.
Prenderanno parte all’incontro Michele Emiliano (Presidente Regione Puglia), Dott. Arturo Oliva (Presidente Ordine dei Medici di Brindisi), Dott. Giuseppe Romano (Presidente Commissione alla Sanità) e numerose figure istituzionali in ambito politico sanitario.
